Visita medica bambino (repertorio)
Visita medica bambino (repertorio)
Un pediatra sul web

Malattie Rare

Rubrica a cura del dottor Antonio Marzano - Ex pediatra di famiglia

Aprì la porta della sala visite spingendola con il gomito del braccio destro. Non pronunciò nemmeno una parola mentre sosteneva con tutte e due le braccia la bambina. Il suo viso era stravolto, il suo sguardo rapido, incredulo e sofferente passava in rapida successione dal mio a quello della sua nipotina.
Spalancai lo sguardo, muto, mentre osservavo la nonna, la signora Emilia, riporre accuratamente ed amorevolmente il corpicino sul lettino. Sembrava inanimato, mentre quello della nonna era scosso da spasmi isterici e la devastazione del viso si esprimeva tra l'altro in un blocco verbale espressivo, inusuale per quella ancora giovane nonna che fin dai primi giorni di vita, aveva preso in carico la sua nipotina Erika. Mi alzai dalla sedia, mi abbottonai il camice, come se volessi prendere un minimo di tempo e raggiunsi Erika prima con il mio sguardo, poi timidamente con le mie mani.

La bambina aveva la testa girata d'un lato ed a quel punto piuttosto che girare con le mie mani la testa e quindi il viso verso di me, nel dubbio che quella che comunque era una banale manovra le potesse nuocere, girai io intorno al lettino e poi i miei sui suoi occhi. Ricordo il mio senso di assoluto allarme e di totale impotenza, tuttavia lanciai uno sguardo interrogativo alla nonna e provai a catturare lo sguardo di Erika.

La signora Emilia riuscì a pronunciare un flebile balbettio a me del tutto incomprensibile e mentre tentavo di agganciare lo sguardo della bambina, ricordo che lui era lontano era altrove, irraggiungibile. E sempre in silenzio recuperai il fonendo e posi la membrana sul petto: il suo cuoricino batteva regolarmente e la sua frequenza era del tutto normale per l'età. Poi auscultai il petto ed il torace: il murmure era vescicolare aspro, non si auscultavano né sibili, né rantoli. Provai poi a farle una carezza, ma non ci fu nessuna risposta emotiva né di rifiuto né di condivisione.

Erano trascorsi parecchi minuti e finalmente superai lo sgomento: «Ma... da quanto tempo la bambina...»

«Dottore - a voce bassa iniziò a parlare la nonna -, da circa due giorni, abbiamo iniziato a vedere che non si esprimeva come aveva fatto fino a qualche giorno prima, poi da ieri sembrava che non volesse o non potesse più pronunciare le sia pure poche parole che aveva iniziato a dire. Questa mattina quando mia nipote si è svegliata c'ero solo io in casa: lo sapete, la madre va presto a lavoro ed il padre era uscito ancora prima. Io quando sono arrivata a casa, Erika dormiva come un angioletto, mia figlia prima di uscire mi ha dato la comanda, e in attesa del risveglio ho acceso la TV ed a bassa voce ho iniziato a vederla. Tempo 5 minuti ho sentito un richiamo della bambina, si è svegliata ho pensato e sono corsa al letto. Lei non mi guardava, ma non piangeva. Io ho provato ad accarezzarla, le ho messo una mano tra i capelli, ma era reattiva, poi... "Erica vieni, alzati, la nonna ti prepara la colazione". E quello che fino al giorno prima era stato un piacevole rituale, era fermo! Mi è venuto un blocco alla gola, ho preso le sue pantofoline le ho fatte calzare ai piedini, ma una volta messi sul pavimento mi sono accorta che non riusciva a poggiarli bene e mentre ho provato a sostenerla per metterla in piedi, una volta toltole il mio sostegno con le braccia Erica è caduta rovinosamente e non è riuscita più ad alzarsi. A questo punto senza avvisare né la madre, né il padre ho preso le chiavi di casa, ho preso le chiavi della macchina, mi sono chiusa la porta di casa alle spalle e con mia nipote in braccio ho raggiunto la macchina. Ho adagiato Erica sul sedile anteriore e sono venuta da lei».

Il 29 febbraio è il giorno in cui di celebra il giorno delle "Malattie Rare" e quella che aveva colpito cosi rapidamente e dolorosamente la piccola Erica, si rivelò una malattia rara.

La Sindrome di Rett infatti rientra fra le malattie rare. È un disturbo dello sviluppo neurologico, che è più comune nelle donne. È una malattia genetica e consiste nella mutazione del gene MECP2 sul cromosoma X del bambino (Xq28). Ci sono 4 stadi della Sindrome.

Credo sia del tutto superfluo descrivere la sintomatologia della patologia: devo dirvi piuttosto che i genitori, i nonni e poi il fratello, hanno tutti preso in carico Erica. Lo hanno fatto con un carico di umanità straordinario e fino a quando sono stato in servizio ho potuto notare con quanta dedizione la famiglia di sia dedicata alla bambina. Io, in veste di pediatra ho fatto poco o niente. Di una cosa però sono veramente felice: di quella sera in cui fu accompagnata dai genitori presso la chiesa della Misericordia. In occasione di quel concerto, le armonie sublimi del pianoforte e le vibrazioni del violino, fecero rilucere gli occhi della bambina ed ebbi l'impressione che sorridesse.
  • Antonio Marzano
  • Un pediatra sul web
  • dottor Antonio Marzano
Un pediatra sul web

Un pediatra sul web

Rubrica di pediatria a cura del dottor Antonio Marzano - pediatra di famiglia

Indice rubrica
Myriam è sempre nervosa 25 giugno 2024 Myriam è sempre nervosa
Il saggio di fine anno 2 giugno 2024 Il saggio di fine anno
L'insalata russa 22 maggio 2024 L'insalata russa
I viaggi e l'inutile fuga 11 maggio 2024 I viaggi e l'inutile fuga
Il ventre materno 26 aprile 2024 Il ventre materno
Domanda ai sapienti 26 marzo 2024 Domanda ai sapienti
Altri contenuti a tema
Il Tempo Il Tempo Rubrica a cura del dottor Antonio Marzano - Ex pediatra di famiglia
Myriam è sempre nervosa Myriam è sempre nervosa Rubrica a cura del dottor Antonio Marzano - Ex pediatra di famiglia
I fiori dell' Agapantus I fiori dell' Agapantus Rubrica di musica classica a cura di Antonio Marzano
In ricordo dell'amico Luigi In ricordo dell'amico Luigi Rubrica a cura del dottor Antonio Marzano - Ex pediatra di famiglia
Il saggio di fine anno Il saggio di fine anno Rubrica a cura del dottor Antonio Marzano - Ex pediatra di famiglia
L'insalata russa L'insalata russa Rubrica a cura del dottor Antonio Marzano - Ex pediatra di famiglia
I viaggi e l'inutile fuga I viaggi e l'inutile fuga Rubrica a cura del dottor Antonio Marzano - Ex pediatra di famiglia
Il ventre materno Il ventre materno Rubrica a cura del dottor Antonio Marzano - Ex pediatra di famiglia
© 2001-2024 BisceglieViva è un portale gestito da InnovaNews srl. Partita iva 08059640725. Testata giornalistica telematica registrata presso il Tribunale di Trani. Tutti i diritti riservati.
BisceglieViva funziona grazie ai messaggi pubblicitari che stai bloccandoPer mantenere questo sito gratuito ti chiediamo disattivare il tuo AdBlock. Grazie.